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Neue Gen-Studie untersucht die Entstehung von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

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Es ist nicht eindeutig zu sagen, warum ein bestimmtes Kind mit einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte geboren wird oder nicht. Forscher*innen haben verschiedene Faktoren gefunden, die die Wahrscheinlichkeit vergrößern und miteinander zusammenspielen. Man spricht von multifaktorieller Entstehung.

Einer dieser Faktoren sind die Gene. Auch hier ist die Lage aber nicht eindeutig – es gibt nicht „das Spalt-Gen“. Wahrscheinlich kann eine Kombination von Genen eine Rolle spielen – mehr als 45 genetische Abschnitte sind bekannt, in denen „Risikovarianten“ vorkommen können. Die Forschung an diesem Thema läuft und macht stetig Fortschritte.

Ein Schritt nach vorne gelang nun Forscher*innen der Universität Bonn. Die Arbeitsgruppe von Dr. Kerstin U. Ludwig (im Bild links, Foto: Felix Heyder/Andreas Stein/UKB) von der Uni Bonn reichte einen Artikel zur Veröffentlichung ein (Erstautorin: Doktorandin Hanna Zieger, im Bild rechts), der bei 200 Spaltpatienten die 98% der Gene, die selbst direkt keine Baupläne für Proteine enthalten, untersucht.

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Proteine sind wichtige Bauteile des Körpers, deren Pläne im sogenannten Genom, der Gesamtheit der Gene eines Menschen, festgehalten sind. Diese Pläne machen aber wie gesagt nur 2% des Genoms aus. Die restlichen 98% regulieren teilweise die Funktion anderer Gene, bei anderen Teilen des Genoms ist noch nicht bekannt, was ihre Funktion ist.

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Der Artikel beschreibt, dass bei Spaltpatienten in bestimmten Abschnitten des Genoms seltene neue Mutationen zu finden sind, die es in den Eltern der Patient*innen, die selbst keine Spalte haben, noch nicht gab. Betroffen sind beispielsweise auch Andockstellen für ein Protein namens Musculin, das das Lesen von Genen in der Nähe der Andockstelle beeinflusst.

Die beschriebene Studie ist noch Grundlagenforschung. Der Weg zu einer konkreten Therapie ist noch weit. Aber die Forscher*innen haben neues Wissen über die biologischen Mechanismen, die zu Lippen-Kiefer-Gaumenspalten beitragen, gewonnen.

Vielleicht werden Ärzte, wenn diese Mechanismen eines Tages komplett verstanden sind, Methoden finden, die beginnende Entstehung einer Spalte schon während der Schwangerschaft erkennen können und den Prozess umkehren können, so dass das Kind ohne Spalte geboren wird und gar keine Operation mehr braucht. Aber bis dahin ist es noch ein sehr langer Weg. Und bis dahin werden wir für diese Kinder da sein.

DCKH
23.01.2023/
Neue Gen-Studie untersucht die Entstehung von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Es gibt nach wie vor keine sichere Prävention für die Entstehung einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Das liegt auch daran, dass es nicht die eine klare Ursache gibt. Man spricht von multifaktorieller Entstehung. Einer dieser Faktoren sind die Gene. Auch hier ist die Lage aber nicht eindeutig – es gibt nicht „das Spalt-Gen“. Ein Schritt nach vorne gelang nun einer Forschergruppe der Uni Bonn, die die 98% der Gene, die selbst direkt keine Baupläne für Proteine enthalten, untersuchte.
01.12.2022/
Auf Qualität geprüft. Aber Achtung: Verwechslungsgefahr!
Regelmäßig melden sich verärgerte Spender*innen bei uns, die zum Thema Lippen-Kiefer-Gaumenspalten einen fordernden Spendenanruf oder Spendenbrief mit kleinen Beigaben erhalten haben und uns als Absender glauben. Dass es sich um eine Verwechslung handelt, können wir schnell erklären: Als Träger des DZI Spenden-Siegels verzichten wir auf unnötige Werbegeschenke. Absender von Spendenakquisen dieser Art ist dann meist die Cleft-Kinder-Hilfe, Professor Hermann Sailer Stiftung. Die Namensähnlichkeit führt immer wieder zu Verwirrung, die wir hier auflösen möchten.
28.11.2022/
Benefizkonzert des Daimler-Sinfonieorchesters für die Deutsche Cleft Kinderhilfe
Am Samstag, den 26.11.2022 spielte das Daimler Sinfonieorchester Stuttgart mit dem Pianisten Marcel Mok und unter seinem langjährigen musikalischen Leiter Matthias Baur ein Benefizkonzert zugunsten der Deutschen Cleft Kinderhilfe. Das Orchester, ein Projekt von Musikenthusiastinnen und -enthusiasten aus dem Daimler-Konzern, besteht seit 1978. Der ehemalige Stuttgarter Bürgermeister Dr. Wolfgang Schuster gab ein Grußwort.
Spaltkinder aus aller Welt
26.01.2023/
Cristóbal, ein Kind mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte aus Bolivien
Im Juni 2020 wird Cristóbal mit einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte in El Alto, Bolivien geboren. Seine Mutter kümmert sich um Cristobal und seine beiden Geschwister und den Haushalt. Das karge Gehalt seines Vaters als Maurer reicht gerade zum Überleben. In der Klinik, in der Cristóbal geboren wurde bekamen die Eltern keine Informationen über seine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Behandlungsmöglichkeiten und auch die Familie des Paares stand ihnen nicht bei. Aber Cristóbals Geschichte wendet sich zum Guten.
23.12.2022/
Impressionen aus unserem Projektland Vietnam
Die Arbeit in unserem Projektland Vietnam wird seit 2016 begleitet von den Münchner Ärzten Dr. Denys J. Loeffelbein und Dr. Daniel Lonic. Im Dezember 2022 besuchten die beiden nach einer pandemiebedingten Pause von dreieinhalb Jahren erstmals wieder ihre KollegInnen und FreundInnen in Vietnam. Hier einige Impressionen von der Arbeit und den Menschen vor Ort.
20.12.2022/
Ein Lichtblick für Noor
Noor is das bengalische Wort für "Licht". Als sich die werdenden Eltern Nipu und Nazmul diesen Namen für ihre ungeborene Tochter aussuchten, wussten sie noch nicht, dass die ersten Lebensmonate ihre Kindes von einem Schatten getrübt werden würde. Noor kommt mit einer beidseitigen Lippenspalte auf die Welt. Die Eltern habe kein Geld für eine Behandlung und machen sich große Sorgen um das Wohl ihrer Tochter. Doch ein hoffnungsvoller Lichtblick lässt nicht lange auf sich warten....
Aus den Projekten
01.02.2023/
Projektreise Sierra Leone
Viele Menschen in Sierra Leone sind von extremer Armut betroffen. Keine guten Voraussetzungen für diejenigen, die hier ein Kind mit Spaltbildung zur Welt bringen. Nun besuchten unsere langjährigen ehrenamtlichen Unterstützer und Afrika-Projektleiter, die hochqualifizierten Ärzte Dr. Dr. Oliver Blume und Gunther Au-Balbach, das Land, um Kontakte für ein neues Spaltprojekt herzustellen und erste Patienten zu versorgen.
23.12.2022/
Dezember 2022: Projektbesuch in Vietnam
Unsere Arbeit für Kinder mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten wäre unmöglich ohne unser Netzwerk der Hilfe. Zu diesem Netzwerk gehören neben den vielen medizinischen Profis in den Partnerländern auch ehrenamtliche UnterstützerInnen, die unsere einheimischen Teams mit Leidenschaft und Fachexpertise begleiten. Ein interkultureller Austausch, der beide Seiten bereichert. Die Arbeit in unserem Projektland Vietnam wird seit 2016 begleitet von den Münchner Ärzten Dr. Denys J. Loeffelbein und Dr. Daniel Lonic. Im Dezember 2022 besuchen die beiden nach einer pandemiebedingten Pause von dreieinhalb Jahren erstmals wieder ihre KollegInnen und FreundInnen in Vietnam.
07.11.2022/
Hilfseinsatz in Dhodial, Nordpakistan
Um Kinder mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten in Nordpakistan zu behandeln, fuhr unser Cleft Pakistan-Team 1.600 Kilometer von Karatschi in die Stadt Dhodial in der Provinz Khyber Pakhtunkhwa. 38 Patienten konnten operiert werden. Für sie und ihre Familien ist das der Start in ein neues Leben.
Filme
23.12.2022/
Die Geschichte von Maui, Spaltkind aus Kolumbien
Unser neues Projekt zur Unterstützung von Kindern mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten in Kolumbien beginnt mit einem sehr ungewöhnlichen Fall. Maui wurde mit einer Spalte geboren. Seine Eltern gehören zu einem indigenen Volk und wissen nicht, wie sie ihm die Hilfe beschaffen sollen, die er braucht. Durch einen glücklichen Zufall ist die in Kolumbien lebende Schweizerin Julia eine Nachbarin der Familie und bietet an, zu helfen. Auf der Suche nach Behandlungsmöglichkeiten stößt sie auf die Deutsche Cleft Kinderhilfe.
07.08.2020/
Film: Impressionen aus Bolivien
Die Eltern unserer Spaltkinder sind immer wieder voller Dankbarkeit. Oft wissen sie erst einmal gar nicht, was es mit der Fehlbildung auf sich hat und dass diese behandelt werden kann. Und selbst wenn - die meisten unserer kleinen Patienten stammen aus ärmsten Verhältnissen. Die Eltern könnten sich die Operation niemals leisten. Dass ihre Kinder qualifiziert behandelt werden, und das sogar kostenlos, ist für sie unvorstellbares Glück. Der rührende Film unseres bolivianischen Hilfsprojekts fängt diese besonderen Glücksmomente ein.
17.07.2020/
Film: Impressionen aus Pakistan
Dieser Film, für unsere pakistanische Partnerorganisation, die Al-Mustafa Welfare Society, vom Vater eines Patienten produziert, gibt authentische Einblicke in das Leben in Karatschi, der Hauptstadt der Provinz Sindh. Von dort aus behandelt unser leitender Chirurg Prof. Ashraf Ganatra Spaltkinder aus ärmsten Familien. Er operiert die Kinder in Karatschi im Al Mustafa Medical Center. Um auch die vielen Familien außerhalb der Stadt zu erreichen, führt er regelmäßig Operationseinsätze in lokalen Provinzkrankenhäusern statt.