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Neue Gen-Studie untersucht die Entstehung von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Es ist nicht eindeutig zu sagen, warum ein bestimmtes Kind mit einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte geboren wird oder nicht. Forscher*innen haben verschiedene Faktoren gefunden, die die Wahrscheinlichkeit vergrößern und miteinander zusammenspielen. Man spricht von multifaktorieller Entstehung.

Einer dieser Faktoren sind die Gene. Auch hier ist die Lage aber nicht eindeutig – es gibt nicht „das Spalt-Gen“. Wahrscheinlich kann eine Kombination von Genen eine Rolle spielen – mehr als 45 genetische Abschnitte sind bekannt, in denen „Risikovarianten“ vorkommen können. Die Forschung an diesem Thema läuft und macht stetig Fortschritte.

Ein Schritt nach vorne gelang nun Forscher*innen der Universität Bonn. Die Arbeitsgruppe von Dr. Kerstin U. Ludwig (im Bild links, Foto: Felix Heyder/Andreas Stein/UKB) von der Uni Bonn reichte einen Artikel zur Veröffentlichung ein (Erstautorin: Doktorandin Hanna Zieger, im Bild rechts), der bei 200 Spaltpatienten die 98% der Gene, die selbst direkt keine Baupläne für Proteine enthalten, untersucht.

Proteine sind wichtige Bauteile des Körpers, deren Pläne im sogenannten Genom, der Gesamtheit der Gene eines Menschen, festgehalten sind. Diese Pläne machen aber wie gesagt nur 2% des Genoms aus. Die restlichen 98% regulieren teilweise die Funktion anderer Gene, bei anderen Teilen des Genoms ist noch nicht bekannt, was ihre Funktion ist.

Der Artikel beschreibt, dass bei Spaltpatienten in bestimmten Abschnitten des Genoms seltene neue Mutationen zu finden sind, die es in den Eltern der Patient*innen, die selbst keine Spalte haben, noch nicht gab. Betroffen sind beispielsweise auch Andockstellen für ein Protein namens Musculin, das das Lesen von Genen in der Nähe der Andockstelle beeinflusst.

Die beschriebene Studie ist noch Grundlagenforschung. Der Weg zu einer konkreten Therapie ist noch weit. Aber die Forscher*innen haben neues Wissen über die biologischen Mechanismen, die zu Lippen-Kiefer-Gaumenspalten beitragen, gewonnen.

Vielleicht werden Ärzte, wenn diese Mechanismen eines Tages komplett verstanden sind, Methoden finden, die beginnende Entstehung einer Spalte schon während der Schwangerschaft erkennen können und den Prozess umkehren können, so dass das Kind ohne Spalte geboren wird und gar keine Operation mehr braucht. Aber bis dahin ist es noch ein sehr langer Weg. Und bis dahin werden wir für diese Kinder da sein.